Một số bệnh di truyền lặn thường gặp ở người

Có rất nhiều bệnh do rối loạn di truyền chúng ta đã biết như hội chứng Đao, Hội chứng XXX, Hội chứng Tơcnơ (OX)… song cần phân biệt bệnh di truyền lặn và các bệnh di truyền trội.

• Danh mục thuốc biệt dược gốc đợt 18 của Bộ Y tế
• KTV Xét nghiệm khuyến cáo 16 loại xét nghiệm phụ nữ nên làm khi trưởng thành
• Tài liệu Y Dược tham khảo: sách Sinh lý bệnh học

Một số bệnh di truyền lặn thường gặp ở người

Có rất nhiều bệnh do rối loạn di truyền chúng ta đã biết như hội chứng Đao, Hội chứng XXX, Hội chứng Tơcnơ (OX), Hội chứng Claiphentơ (XXY), Hội chứng OY, Bệnh bạch tạng, Tật sứt môi, thừa ngón, chết yểu ở người, Ngón trỏ dài hơn ngón giữa, Bệnh máu khó đông, bệnh Huntington, bệnh đa nhân tố song cần phân biệt bệnh di truyền lặn và các bệnh di truyền trội. Trong khuôn khổ bài viết giưới thiệu một số bệnh di truyền lặn điển hình.

Phần lớn các bệnh di truyền lặn đều được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường khi mang allele lặn gây bệnh khi sinh con mang cả hai allele gây bệnh từ bố và mẹ, bệnh gen lặn chủ yếu do kết hôn phối cận huyết làm tăng bệnh di truyền lặn.

1. Bệnh bạch tạng:

Bác sĩ Phạm Văn Hữu, giảng viên Cao đẳng Điều dưỡng đa khoa cho biết, ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzim tirozinaza có chức năng biến tirôzin thành sắc tố melanin. Hậu quả là người bị bệnh bạch tạng có tóc, da, lông trắng, mắt hồng. Nếu cả bố và mẹ đều là thể đồng hợp về gen đột biến lặn thì toàn bộ con cái của họ đều bị bệnh bạch tạng. nếu chỉ một trong hai bố mẹ là thể đồng hợp, người kia là thể dị hợp thì 50% số con bị bạch tạng. Nếu bố mẹ đều là thể dị hợp thì chỉ 25% số con của họ bị bạch tạng.

2. Bệnh Tay-Sachs (chủ yếu người do Thái mắc bệnh)

Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn di truyền gây tử vong do tổn thương tế bào thần kinh trong não. Bệnh nhân sinh ra nhiễm bệnh Tay-Sachs không có hóa chất (Hexosaminidase A) với vai trò phá vỡ một chất béo gọi là Ganglioside GM2 nên chất này sẽ dày lên và gây thiệt hại cho các tế bào thần kinh. Có hai hình thức của bệnh là bẩm sinh và rất hiếm khi, xảy ra với thanh thiếu niên và những người ba mươi tuổi. Bệnh nhân mắc bệnh Tay-Sachs có thể gặp tình trạng tê liệt, điếc, mù mắt và tử vong.

Bệnh Tay-Sachs 

3. Bệnh u xơ nang

Tỉ lệ bệnh 1/25000 người có nguồn gốc từ Châu Âu, Bệnh u xơ nang (CF) hay còn gọi là xơ nang, là bệnh di truyền kéo dài suốt đời khiến cơ thể tiết mồ hôi và dịch nhầy. Thông thường, dịch nhầy là chất dịch trơn, hơi dính giúp bôi trơn và bảo vệ các màng nhầy. Tuy nhiên, khi mắc bệnh xơ nang, dịch nhầy sẽ trở nên dày và dính bất thường. Nó có ở phổi, trong lá lách. Có thể làm viêm đường hô hấp, phổi có thể làm tắc nghẽn gây nhiễm trùng phổi, gây hấp thu chất dinh dưỡng kém ở cơ quan tiêu hóa. Dịch nhầy cũng ảnh hưởng đến tụy, khiến cho enzyme tiêu hóa không thể đến được ruột non. Nếu không có enzyme, chất dinh dưỡng không thể được hấp thụ từ thức ăn, dẫn đến nhiễm khuẩn gây nhiều bệnh.

4. Bệnh hồng cầu liềm

Bác sĩ Chu Hòa Sơn, giảng viên văn bằng Cao đẳng Dược Thứ 7 Chủ nhật – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho biết, Bệnh hồng cầu hình liềm, hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn máu di truyền, định tính bởi một sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng và trông giống lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định. Bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến một số vấn đề sức khỏe cấp và mãn tính, như là nhiễm trùng nặng và các cơn đau trầm trọng (“cơn hồng cầu hình liềm”), và tăng nguy cơ tử vong.

Bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi một người thừa hưởng cả hai bản mẫu ADN bất thường của gen hemoglobin, 1 từ cha và 1 từ mẹ. Gen này xảy ra trong nhiễm sắc thể số 11. Một số kiểu gen tồn tại, tùy thuộc vào đột biến ở gen hemoglobin. Một cuộc tấn công có thể được khởi phát bởi sự thay đổi nhiệt độ, căng thẳng, mất nước, và trên độ cao. Một người có một bản sao bất thường duy nhất thường không có triệu chứng và được cho là có đặc điểm tế bào hình liềm. Những người như vậy còn được gọi là các cá thể mang gen bệnh.

Yduochn.com.vn tổng hợp.